Unternehmen der Zukunft

Lena, Chiara, Lyn

Spark Therapeutics

Über Spark Therapeutics

Spark Therapeutics, Inc. ist ein 2013 gegründetes Unternehmen aus Philadelphia, PA (USA), das auf dem Gebiet der Gentherapie tätig ist. Spark Therapeutics arbeitet mit Adeno-assoziierten viralen Vektoren (AAV) und entwickelt laut Angaben zur "Pipeline" auf der Unternehmenswebsite SPK-GAA, eine Gentherapie für M. Pompe. Die Therapieentwicklung entspringt einer Zusammenarbeit mit Genethon, einer gemeinnützigen Organisation in Frankreich, die sich der Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen widmet, vor allem Gentherapien. Spark Therapeutics hat im Jahr 2017 die Lizenz für die globale Vermarktung von SPK-GAA erworben.

Ziel der Gentherapie ist es, Krankheiten zu behandeln oder möglicherweise vorzubeugen. Seit mehr als50 Jahren erforschen und entwickeln Wissenschaftler die Gentherapie weiter. Ein Ziel der Gentherapieforschung ist es herauszufinden, ob ein neues oder funktionelles Gen verwendet werden kann, um die Funktion eines mutierten Gens wiederherzustellen oder zu inaktivieren.

Bei Spark Therapeutics setzen wir Adeno-assoziierte virale Vektoren (AAV) ein, um Forschungsprogramme gegen strategisch ausgewählte Zellziele wie Netzhaut, Leber und Zentralnervensystemvoranzutreiben.

Patienten

Die Patienten sind die treibende Kraft. Auf globaler Ebene sind Spark Therapeutics bestrebt, ihre individuellen Wege und Bedürfnisse zu verstehen. Während sie an der Weiterentwicklung ihrer Pipeline an klinischen Therapien arbeiten, erkennen sie die Notwendigkeit, wichtige Perspektiven von Patienten, Familien und Führungskräften in der Patientenvertretung zu gewinnen.

Sie engagieren sich für die Zusammenarbeit mit Patientenvertretern und Interessenorganisationen auf der ganzen Welt. Gemeinsam verfolgen sie das gemeinsame Ziel, die vielen unerfüllten Bedürfnisse von Patienten, Pflegepersonen und deren Familien zu adressieren. Die Patientenvertretung bei Spark Therapeutics dient als Bindeglied zwischen unserem Unternehmen und Mitgliedern der Patienten-, Betreuungs- und Interessenvertretung, um in Bereichen von gemeinsamem Interesse zusammenzuarbeiten.

Sie respektieren die Unabhängigkeit von Patientengruppen und sind in ihrer Kommunikation stets transparent. Sie glauben, dass die Patientenstimme von Anfang an im Entdeckungs- und Entwicklungsprozess entscheidend ist. Die Möglichkeit, von der Interessenvertretung zu lernen und mit ihr zusammenzuarbeiten, wirkt sich auf alle Bereiche ihrer Arbeit aus.

Inherited Retinal Diseases (IRDs)

Ihr Engagement für erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) Eine Reihe vererbter Netzhauterkrankungen(IRDs) ist für sie ein zentrales Ziel, um Gen ein Medikament für Patienten mit erblichen Erkrankungen umzuwandeln. Sie sind stolze Mitglieder der weltweiten IRD-Gemeinschaft, die sich der Entwicklung patientenorientierter Initiativen verschrieben hat, von klinischen Forschungs- und Bildungsprogrammen bis hin zu Programmen, die den Zugang zu genetischen Screenings für Menschen mit IRD verbessern sollen.

Was sind erbliche Netzhauterkrankungen?

Die vererbten Netzhauterkrankungen (IRDs) sind eine Gruppe seltener Blindungsstörungen, die durch eines von über 270 verschiedenen Genen verursacht werden. Bei einigen Patienten mit IRD kommt es zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens, der schliesslich zur völligen Erblindung führt. Andere können mit Sehverlust im Säuglings- oder Kleinkindalter geboren werden oder erfahren. Eine bestätigte genetische Diagnose durch Gentests ist die einzige Möglichkeit, die genaue Genmutation (en) zu verifizieren, die die Ursache einer IRD ist.

Seit 2015 arbeitet Spark daran, den entscheidenden diagnostischen Schritt der Gentests für Menschen mit einer IRD leichter zugänglich zu machen.

Hemophilia (Hämophilie)

Eines der Forschungsgebiete bei Spark Therapeutics ist die Hämophilie, eineerbliche Blutungsstörung, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die Gerinnungsfaktoren kodieren. Diese Gerinnungsfaktoren werden normalerweis ein der Leber synthetisiert. Unter der Leitung von Forschern und Klinikern mit langjährigem Engagement für die Hämophilie-Gemeinschaft sind sie sich der Notwendigkeit bewusst, Patienten, Pflegepersonen und Führungspersönlichkeiten der Gemeinschaft zu verstehen und wichtige Perspektiven zugewinnen.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene genetische Blutungsstörung, die aufgrund eines Mangels an einem von mehreren Blutgerinnungsfaktoren eine verzögerte Gerinnungsbildung verursacht. Hämophilie A ist auf einen Mangel an Faktor VIII zurückzuführen und ist etwa viermal so häufig wie Hämophilie B, die auf einen Mangel an Faktor IX zurückzuführen ist.

Hämophilie ist typischerweise vererbt, d.h. sie wird durch die Gene oder DNA der Eltern weitergegeben, obwohl etwa ein Drittel der Fälle auf spontane Mutationen oder Veränderungen in einem Gen zurückzuführen sind. Die Gene für Hämophilie A und B werden auf dem X-Chromosom getragen. Daher wird Hämophilie A eine X-gebundene (oder geschlechtsgebundene) Störung genannt. Männer sind von Hämophilie betroffen und Frauen gelten als «Träger. »Obwohl selten, können auch Frauen Hämophilie haben.

Der aktuelle Standard der Behandlung von Hämophilie ist die Kontrolle oder Vorbeugung von Blutungsepisoden durch eine lebenslange Behandlung mit Gerinnungsfaktorersatztherapie. Der Ersatzfaktor ist entweder rekombinant(genetisch) oder aus Plasma (von gesunden Blutspendern) gewonnen und muss durchhäufige intravenöse Infusionen verabreicht werden.

Pompe Disease

ie erforschen die Gentherapie mit dem Ziel der Bekämpfung von Erbkrankheiten, einschliesslich der lysosomalen Speicherstörung, der Pompe-Krankheit, die die Funktion der Skelettmuskulatur dramatisch beeinträchtigen kann. Wir arbeiten mit Patienten, ihren Anwälten und führenden Forschern an der Erforschung und Entwicklung von Gentherapien zur Behandlung dieser schweren Erkrankung.

Was ist die Pompe-Krankheit?

Morbus Pompe ist eine lysosomale Speicherstörung und neuromuskuläre Erkrankung mit systemischen, multiorganischen Manifestationen, die auf Mutationen im Gen für die Säure-Alpha-Glucosidase (GAA) zurückzuführen sind. Die Erkrankung ist oft lebenslänglich und kann tödlich verlaufen. Mutationen im Genhindern das Enzym GAA daran, das Energiespeichermolekül Glykogen effektivabzubauen. Dies kann Organe und Gewebe im ganzen Körper, insbesondere die Muskeln, schädigen und zu Morbus Pompe führen.